Гемофилия - Петроклиника в Санкт-Петербурге

Гемофилия

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание, самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мелких , легких повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, незначительных ушибов, что говорит об этой болезни крови.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненный. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе , которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами, диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований. В первую очередь необходимо посетить педиатра или терапевта, который при выявленной патологии расскажет о проблеме, при необходимости сможет выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и другим специалистам.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

∙ Клинический анализ крови с подсчетом тромбоцитов

∙ определение длительности кровотечения и времени свертывания крови (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);

∙ определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);

∙ количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Большинство анализов можно сдать у нас, обратившись в клинику или позвонив по телефону : ☎(812) 490 76 00.

⏰Режим работы: пн-пт: 08.00-21.00, сб-вс: 09.00-18.00

🚗 Адрес: Кудрово, ул. Ленинградская, д.9/8 (ЖК «Новый Оккервиль»)

🚗 Адрес: Санкт-Петербург, ул. Фурштатская, д. 47/11


Запись на приём

 Запишитесь по телефону:
+7 (812) 490-76-00

или

Запишитесь on-line